Información necesaria sobre la enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de stargardt es la forma más habitual de degeneración macular juvenil, con una prevalencia aproximada de entre un 1/8000 y un 1/10000. Se caracteriza, principalmente, por una pérdida progresiva de la visión central, pero manteniendo una visión periférica intacta. La evolución de la enfermedad suele provocar además de la pérdida de la visión central y, en algunos casos, la ceguera casi total, una ligera pérdida de la visión cromática y una adaptación a la oscuridad retardada.

En este sentido, puede señalarse que, a grandes rasgos, a los 19 años, las probabilidades de mantener una agudeza visual > 20/40 en, al menos un ojo,  son del 52%, del 32% a los 29 años y del 22% a los 39 años; una vez que la AV se ha situado en este nivel de 20/40 (0,5), tiende a disminuir con rapidez y a estabilizarse en 20/200 (0,1). Los primeros síntomas de la enfermedad de Stargardt aparecen entre los 12 y los 20 años, aunque en algunos casos es posible que la pérdida importante de visión no llegue hasta los 30 o 40 años.

Breve repaso histórico

Esta enfermedad rara, también conocida como distrofia macular juvenil o fundus flavimaculatus, debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Stargardt, quien fue la primera persona que la describió, en 1909. Éste observó los mismos síntomas en 7 pacientes de 2 familias que presentaron pérdida visual en antes de los 20 años de edad. Por ello, pensó, con acierto, que tenía un componente hereditario y a su vez limitado. Encaja perfectamente en la definición de enfermedad “rara” pues viene a afectar al 0’01% de la población, es decir, a 1 de cada 10.000 personas.

En 1997 se identificó por vez primera el gen responsable de esta enfermedad (ABCR), concretamente el ATP-binding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4). Se trata de un gen de enorme tamaño que codifica para una proteína de los fotorreceptores que participa en transporte de substratos a través de membranas. Lo que transporta es el N-retinilideno- fosfatidiletanolamina, desde el interior al exterior del fotorreceptor. Cuando hay un defecto en este transportador el complejo Nretinilideno-PE se acumulará y se enviará a las células del EPR. La citada acumulación de este complejo, en las células del EPR, lleva a la formación de lipofucsina, una sustancia cuya acumulación es tóxica para dicha célula; secundariamente al fallo de la célula del EPR, se produciría la muerte de los fotorreceptores.

Una enfermedad con un componente genético

En el caso del gen ABCA4, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen para que el niño se vea afectado. En este caso los dos padres son portadores del gen mutado, pero no muestran signos o síntomas de la enfermedad. La probabilidad de que dos portadores tengan un hijo con la enfermedad es de un 25% un 50% de que sea portador del gen y un 25% de que no tenga ni la enfermedad ni sea portador del gen.

Los hallazgos fundoscópicos y la pérdida visual generalmente son simétricos en los dos ojos, aunque, de una forma ocasional, uno de los dos ojos puede estar más afectado. También se sabe que, en líneas generales, los miembros de una misma familia suelen evolucionar igual en cuanto al comienzo, al desarrollo y a la gravedad de la pérdida visual, aunque existen excepciones al respecto, ya que puede haber heterogeneidad genética en una misma familia.

Tratamientos que conviene seguir

En la actualidad, no se dispone de un tratamiento para prevenir o ralentizar la pérdida de visión asociada a la enfermedad de Stargardt. En cualquier caso, al ser una enfermedad rara, se precisa de una atención médica altamente especializada tanto a la hora de diagnosticar como de tratar al paciente.

Ha de evitarse, en estos casos, la acumulación, en el organismo, de lipofuscina. Esto implica medidas, como, por ejemplo, mantener un control severo de la ingesta de Vitamina A, debiendo evitar los suplementos que tengan, entre sus componentes, una alta concentración cuantitativa de la misma; asimismo, han de usarse gafas de sol con protección ultravioleta y sombreros de tipo espero, cada vez que se vaya a exponer a la luz brillante.

En cuanto al pronóstico visual, en un estudio observacional hecho en 95 pacientes con FF o Stargardt´s, la realización de técnicas de rehabilitación visual y el uso de ayudas visuales en este grupo de pacientes suelen ser un éxito, por lo que hay que recomendarlo siempre. Es de una especial importancia recomendar la utilización de filtros Corning, ya que además de mejorar la adaptación a la oscuridad de estos pacientes, podrían disminuir la acumulación de material anómalo a nivel del EPR, retrasando el daño que éste ocasiona y, por lo tanto, retardando la progresión de la enfermedad.

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