J. C. Chinchilla
Ciudad Real
“Acortar el tiempo entre lo que se aprende en la investigación de enfermedades raras y la práctica clínica”. Ese es el objetivo del el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), que esta tarde celebró en la Facultad de Medicina la jornada ‘Introducción a las enfermedades raras (ER): el valor de la investigación traslacional’.
Como explicó Francesc Palau, profesor de Genética Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha y director científico del Ciberer de Valencia, se trabaja para que la investigación sobre enfermedades raras llegue a la práctica clínica lo antes posible.
Detalló Palau que aproximadamente unas tres millones de personas padecen en España una ER, unas enfermedades que se caracterizan por una baja prevalencia (no más de cinco casos cada diez mil personas) y que tienen un alto nivel de complejidad.
En la actualidad se calcula que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, y que entre el 6 y 8 por ciento de la población pueden verse afectada por ellas en algún momento de su vida.
Durante las jornadas Palau explicó que el Centro de Investigación Biomédica en Red trabaja en nueve áreas y una de ellas versa sobre las enfermedades raras. Cuenta en la actualidad con 62 grupos de investigación y otros diez grupos vinculados de investigación clínica, que aglutina a unos 600 investigadores, con 29 instituciones consorciadas y financiados, principalmente, por el Instituto de Salud Carlos III.
En este reto de acercar la investigación traslacional de las ER del laboratorio al paciente, Palau indicó que en el Ciberer se trabajan siete programas: Medicina genética, Metabólica hereditaria, Cáncer hereditario y síndromes relacionados, Medicina endocrina, Patología neurosensorial, Medicina mitocondrial y Medicina pediátrica y del desarrollo.
Entre las líneas que sigue el Ciberer en su trabajo, Palau subrayó la importancia de la investigación genómica, que permitan descubrir o llegar a nuevos genes que den luz sobre las distintas patologías. También citó los trabajos para potenciar el desarrollo de modelos celulares y animales en ER, que permiten desarrollos preclínicos; potenciar el descubrimiento de nuevos biomarcadores con aplicaciones diagnósticas para ER; desarrollar nuevas herramientas diagnósticas; y la innovación en terapias farmacológicas.
Las jornadas fueron inauguradas por el decano de la Facultad de Medicina, Juan Emilio Felíu, y contaron con expertos de reconocido prestigio que abordarán distintos aspectos de investigación, así como representantes de la Asociación Castellano-manchega de Enfermedades Raras.o
