J. C. Chinchilla/ Ciudad Real
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) analizará en la Facultad de Medicina de Ciudad Real de la UCLM la importancia de la investigación traslacional para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras (ER).
Será el próximo 3 de noviembre cuando se celebre la jornada ‘Introducción a las enfermedades raras: el valor de la investigación traslacional’, en la que colabora la Asociación Castillanomanchega de Enfermedades Raras (ACMEIM).
La jornada arrancará con una conferencia de Francesc Palau, profesor de Genética Humana en la Facultad de Medicina de Ciudad Real y director científico del Ciber de ER de Valencia. Su ponencia versará sobre ‘La investigación médica en ER: Enfoque integral y cooperativo del Ciberer’.
Después la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Carmen Ayuso, hablará sobre el ‘Diagnóstico genético/genómico de las ER’.
Lluis Montoliu, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, hablará sobre el albinismo para analizar la fisiopatología de las ER.
Por su parte Belén Pérez, del Centro de Investigación y Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, centrará su ponencia en los factores hereditarios.
En el apartado de tratamientos, Juan Antonio Bueren, de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético, hablará sobre ‘Nuevos desarrollos clínicos para el tratamiento de ER: la terapia génica’.
Por último será el turno de los pacientes, Julián Isla, de la Fundación Dravet, hablará sobre las organizaciones de pacientes y su papel en la investigación de las enfermedades raras.
