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Enfermedades raras

El trabajo constante por la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras

Afectados relatan su labor y reivindicaciones para avanzar en cuestiones como investigación, accesibilidad y empleo

Ciri del Campo y Javier Romano, en sus sillas, reclaman la figura del asistente personal / Clara Manzano
Ciri del Campo y Javier Romano, en sus sillas, reclaman la figura del asistente personal / Clara Manzano
Juan Carlos Chinchilla / CIUDAD REAL

Lejos de los focos, día tras día numerosas asociaciones trabajan de forma constante para mejorar la calidad de vida de los tres millones de personas que en España padecen alguna enfermedad rara. Es una labor dura, solitaria la mayor parte de las veces y apenas reconocida. Unos pocos días se ilumina este trabajo con el paso de un cometa y hace poco más de un mes se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero. Un día único, cada cuatro años (aunque el resto de años se celebra el 28 de febrero), para dar visibilidad a unas patologías que, a pesar de su apellido de raras, cada vez están más presentes en la sociedad.

La ciudadrealeña Isabel Campos es la secretaria de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), una federación de la que fue presidenta e impulsora en 1989 tras el diagnóstico de ataxia de su hijo. Recuerda que, antes de la creación de la Federación, cada asociación funcionaba por su cuenta sin valorar que más allá de las diferencias que pudiera haber entre ellas, compartían sus principales reivindicaciones: la falta de visibilidad, la falta de investigación y la falta de conocimiento de las patologías incluso entre los profesionales.

FEDER

La unión de las asociaciones en torno a FEDER ha multiplicado su fuerza para reivindicar y dar más visibilidad al colectivo. Además, Campos celebra que la Federación tiene el honor de contar con el mejor activo posible, la Reina Letizia, que se ha implicado intensamente en las actividades de FEDER y dota a la Federación de una mayor categoría para ser referente en la materia en las conversaciones y debates con las comunidades autónomas o los ministerios.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 millones en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

Investigación

El desarrollo de la genómica ha permitido en los últimos años aumentar notablemente el poder poner nombre y apellidos a numerosas enfermedades raras. “Eso es importantísimo”, subraya la secretaria de FEDER, que incide que “ahora falta lo más importante: investigar”.

“Faltan medios y los pocos fármacos que surgen son muy caros, porque la investigación es costosa y la cantidad de personas a las que se dirigen estos fármacos es relativamente reducida”, explica Campos, que recupera una crítica muy presente durante décadas: “En España se invierte muy poco en investigación, y da igual si gobiernan unos u otros”.

Ante esta realidad, desde FEDER ven muy lógico que todos los años se dedicara un porcentaje fijo de los Presupuestos del Estado para investigación, tanto básica como aplicada, y con el reto de desarrollar patentes que repercutan en un retorno económico que retroalimente el propio avance y mejora de la investigación.

Ciri del Campo / Clara Manzano
Ciri del Campo / Clara Manzano

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es el desconocimiento, incluso entre los propios profesionales sanitarios, lo que provoca que haya muy pocos especialistas. “Y claro, nos sentimos huérfanos de una asistencia sanitaria para nuestras patologías, y si es una enfermedad muy poco prevalente, entonces sí estamos huérfanos del todo”.

En este sentido indicó que ante las enfermedades más desconocidas el diagnóstico puede tardar en llegar incluso más de diez años. “El paciente sabe que está mal, pero nadie sabe lo que tiene y eso es muy duro y desesperante para las familias que lo padecen”.

Aunque en los últimos años esta dilación y dificultad para el diagnóstico está mejorando gracias a dos proyectos: el ENOD y el IMPact, que han sentado las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España. Como explica Isabel Campos, mediante el estudio genómico del enfermo, se determina qué gen está afectado. “Así podemos dar nombre a la enfermedad y, si no lo tiene, se consigue definir una nueva enfermedad”, afirmó la secretaria de FEDER, que incidió en la importancia de estos avances en los sistemas de secuenciación.

Prevención

Una de las principales reivindicaciones de FEDER es trabajar en prevención. En este sentido Campos apunta que el cribado neonatal, más conocido como ‘prueba del talón’, es esencial para detectar precozmente posibles enfermedades graves que puedan padecer los recién nacidos. Por este motivo reclaman que la prueba incluya el mayor número posible de enfermedades a detectar y por igual en todas las comunidades autónomas, ya que en la actualidad existe una amplia diferencia entre regiones.

A este respecto, indicó Campos que la comunidad que más enfermedades criba, aún se encuentra por debajo de otros países, como Italia, que tiene regiones que identifica en la prueba hasta 55 patologías de gravedad.

“Las enfermedades raras son todas muy graves, discapacitantes y sin curación posible. Por esto la mejor prevención es una prueba del talón que ayudar a través de la detección precoz que la enfermedad no avance o incluso no se llegue a desarrollar: Es una inversión en salud que se ahorra después en la atención de pacientes con enfermedades raras”, desarrolla Campos.

En materia de prevención, desde FEDER también se aboga por potenciar el asesoramiento genético a las familias con casos de enfermedad para que puedan conocer riesgos sobre la posibilidad de herencia de la patología a los hijos, posibilidades para prevenirla, entre otras muchas cuestiones que la familia debe saber.

El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y el 20 por ciento en el sistema inmune, como pueden ser el lupus eritematoso, la esclerodermia o la artritis reumatoide, entre otras muchas.

Enfermedades genéticas

Simplificando, existen dos tipos de enfermedades genéticas, las de herencia dominante y las de herencia recesiva. En el primer tipo, un progenitor tiene un gen mutado y puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética.

En el caso de la herencia recesiva, la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado y pueden pasarla a sus hijos.

En este sentido, Isabel Campos subraya que este conocimiento es base fundamental para la prevención, porque permite a las parejas con alguna alteración genética asegurar la salud de su descendencia apostando por determinadas técnicas, como puede ser la selección de embriones.

Sobre este campo, la secretaria de FEDER reflexiona sobre las conversaciones que a lo largo de los años ha mantenido con genetistas. “Expertos me han dicho que todos tenemos un mínimo de entre 10 y 15 genes mutados, por lo que todos somos susceptibles de transmitir alguna patología”. Con esta reflexión, Isabel Campos quiere transmitir que las enfermedades raras, su abordaje y su visibilidad son cosa de todos.

Paralelamente a las reivindicaciones de carácter médico e investigador, desde FEDER resaltan que otro gran reto es mejorar la calidad de vida y facilitar la inserción social de los enfermos. Accesibilidad, formación, educación, empleo o igualdad de oportunidades son exigencias históricas de los afectados con alguna enfermedad rara.

Empleo, accesibilidad y mucho más

En torno a estas demandas insiste el ciudadrealeño Javier Eneraldo Romano, que padece Ataxia de Fiedreich (de herencia recesiva), que siendo una de las ‘enfermedades raras’ más comunes, afecta a unas 13.000 personas en España. Es una enfermedad que afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Entre otras circunstancias, se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios y dificultad para realizarlos de forma precisa y mantener el equilibrio

Javier Romano / Clara Manzano
Javier Romano / Clara Manzano

Sobre las reivindicaciones del colectivo, y como tesorero de la Federación de Ataxia de España, comienza hablando de accesibilidad. “Se ha hecho mucho, pero todavía queda, en especial en los pueblos, ya que en las ciudades hay algo más de concienciación y se ha hecho más, pero en algunos pueblos es brutal y apenas se ha hecho nadas.

Por otro lado, incide en que es fundamental el fomento del empleo, ya que es la principal herramienta para que la persona se sienta integrada plenamente en la sociedad.

A Javier le diagnosticaron ataxia de Friedreich cuando se encontraba en el ecuador de sus estudios universitarios, con 20 años. Ya había empezado a tener algunos síntomas, pero desconocían a qué se debían. Entonces los médicos dieron con la tecla y en Santander una prueba genética confirmó el diagnóstico.

Con 46 años, jubilado recientemente por discapacidad y tras cuatro años como concejal de Ciudad Real, Javier afronta su enfermedad degenerativa trabajando intensamente desde las asociaciones, tanto a nivel local como a nivel nacional, por las necesidades de los enfermos, desde la accesibilidad hasta la exigencia de más investigación.

Asistente personal  

Uno de los grandes campos de batallas del momento es el ‘asistente personal’ para las personas con gran dependencia. “Sería muy útil para nosotros, porque las personas que necesitan ayuda, si la quieren, ahora tienen que pagarla”, explica Javier Romano, quien por ahora ve complicado que se consiga esta reivindicación.

Reflexionando sobre el progreso de su enfermedad, indicó que, como en todas las enfermedades raras, hace falta mucha investigación. En su caso, no hay tratamiento que mejore o pare el avance de la ataxia, aunque mantiene la esperanza en experimentos que están en desarrollo, así como que de los posibles beneficios que puede aportar la potenciación de la Inteligencia Artificial.

Reivindicar y reivindicar

También muy reivindicativa desde hace años es Ciri del Campo, muy implicada en el movimiento asociativo. Trabaja sin descanso en numerosas asociaciones, como Ciudad Accesible, donde se afana en la accesibilidad de Ciudad Real, elaborando informes para su estudio en la Comisión de Accesibilidad del Ayuntamiento con el objetivo de que las mejoras sean una realidad. “A veces se nos hace caso y otras no, por lo que tenemos que volver a pelear, reivindicar y ser cabezones, porque lo que pedimos no son caprichos, sino necesidades para nuestro día a día”.

Ciri del Campo / Clara Manzano
Ciri del Campo / Clara Manzano

Ciri padece atrofia muscular espinal. En su caso se le detectó la enfermedad degenerativa cuando apenas tenía tres meses. Era una patología muy desconocida que ya habían sufrido antes dos hermanas, que fallecieron prematuramente. Las perspectivas de supervivencia eran poco halagüeñas y Ciri, con 53 años, las superó sorprendiendo a todos.

El aspecto negativo de las pésimas perspectivas que planeaban esos años sobre Ciri se significaron en que no se le trató la enfermedad con rigurosidad. No se le operó una cadera desencajada, ni se estableció un tratamiento de fisioterapia, entre otras cuestiones, lo que provocó que la calidad de vida de Ciri de esos años fuera inferior a lo que podría hacer sido.

La última gran lucha de Ciri se encaminó a conseguir un tratamiento que apareció hace unos quince años en Estados Unidos y llegó a España hace unos ocho. En 2017 inició una ardua burocracia administrativa y médica que finalmente tuvo éxito cuando plantó rebelde en la consulta exigiendo claridad sobre el proceso para la adjudicación del tratamiento.

Gracias a este acto de rebeldía, desde hace un tiempo se beneficia de esta terapia con la que ya nota las primeras mejoras, como una disminución del cansancio y de los dolores musculares y se mantiene a la expectativa de que estos beneficios continúen avanzando. “Incluso más si la acompañamos de rehabilitación, porque cuando tenemos un poco de dinero lo destinamos a eso, porque se nota y mucho”, explica Ciri.

Recuerda Ciri sus inicios en los movimientos asociativos cuando tenía 17 años y quería estudiar, pero había que llegar a un tercero sin ascensor. Desde entonces no ha parado y no parará.

Visibilidad y unión

Uno de los grandes retos de los pacientes con enfermedades raras es la unión. En esta línea trabaja Mar González, recientemente diagnosticada de miastenia gravis, un trastorno autoinmunitario que altera la comunicación entre los nervios y los músculos, produciendo episodios de debilidad muscular. Sus síntomas más frecuentes de miastenia grave son párpados débiles y caídos, debilidad de los músculos oculares que produce visión doble y debilidad excesiva de los músculos afectados después de su uso.

Mar González , enferma de Miastenia  / Elena Rosa
Mar González , enferma de Miastenia / Elena Rosa

Desde que pudo poner nombre a su enfermedad, el objetivo de Mar, de 55 años, es poder unir a todas las personas que padecen esta patología en una asociación para, desde un frente común, exigir más investigación, medidas que les ayuden en su día a día, así como facilitar el diagnóstico.

Mar relata que en 2019 comenzaron los síntomas: un intenso dolor de cabeza que después desembocó en la caída de un párpado y en que se torciera la boca.

Inició entonces una extensa odisea por hospitales que finalizó el pasado otoño tras la aceptación del Servicio de Neurología de Ciudad Real del diagnóstico del Hospital Ramón y Cajal de Madrid tras una serie de pruebas específicas y complejas para detectar la miastenia gravis.

Mientras tanto, en estos años, han sido numerosas las crisis que ha padecido Mar, que lamenta la fuerza que ha perdido en este tiempo, “me cuesta hasta remover unos espaguetis y enseguida me canso y tengo que reposar para recuperarme”.

Insiste Mar en la importancia de unirse. Es manido el dicho, pero no por ello falto de razón. La unión hace la fuerza. Y en el caso de las enfermedades raras, más cierto no puede ser.

Mar González , enferma de Miastenia  / Elena Rosa
Mar González , enferma de Miastenia / Elena Rosa
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